Introduction
La sclérose en plaques est une affection neurologique invalidante qui touche principalement les jeunes adultes, avec une prédominance féminine. Elle est considérée comme la première cause de handicap neurologique non traumatique chez le jeune adulte dans les pays occidentaux. Son nom vient des 'plaques' de démyélinisation (lésions) visibles à l'IRM, qui sont 'sclérosées' (durcies) en raison de la cicatrisation gliale.
Description
La SEP est une maladie inflammatoire démyélinisante. Le système immunitaire du patient, par un mécanisme auto-immun, attaque la myéline, la gaine protectrice et isolante qui entoure les axones des neurones dans le système nerveux central. Cette attaque crée des lésions (plaques) qui perturbent ou bloquent la conduction de l'influx nerveux. Les symptômes dépendent de la localisation des plaques : troubles visuels (névrite optique), troubles de la sensibilité (fourmillements, engourdissements), faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre, fatigue intense, troubles cognitifs ou vésicaux. Il existe plusieurs formes évolutives : la forme récurrente-rémittente (poussées suivies de rémissions), la forme secondairement progressive (aggravation progressive après une phase récurrente), et la forme primaire progressive (aggravation continue dès le début).
Histoire
La maladie a été décrite pour la première fois de manière clinique par le neurologue français Jean-Martin Charcot en 1868 à la Salpêtrière. Il a établi le lien entre les symptômes cliniques et les lésions anatomiques observées post-mortem, la nommant 'sclérose en plaques'. Avant lui, des cas avaient été évoqués, mais sans caractérisation précise. Le XXe siècle a vu des avancées majeures : l'introduction de l'électrophysiologie pour mesurer les potentiels évoqués dans les années 1970, puis l'imagerie par résonance magnétique (IRM) dans les années 1980, révolutionnant le diagnostic et le suivi. Le premier traitement modificateur de la maladie, l'interféron bêta-1b, a été approuvé en 1993, marquant le début de l'ère des thérapies ciblées.
Caracteristiques
La SEP présente plusieurs caractéristiques clés. Sa distribution géographique est inégale, avec une prévalence plus élevée sous les latitudes tempérées (phénomène du gradient Nord-Sud), suggérant un rôle de facteurs environnementaux (comme le déficit en vitamine D et l'exposition au virus d'Epstein-Barr). Elle n'est pas une maladie héréditaire au sens strict, mais il existe une susceptibilité génétique impliquant de nombreux gènes, principalement liés au système immunitaire. Le diagnostic repose sur les critères de McDonald, intégrant la dissémination des lésions dans l'espace et dans le temps, démontrée par l'IRM et l'analyse du liquide céphalo-rachidien (recherche de bandes oligoclonales). La prise en charge est multidisciplinaire, associant traitements de fond (immunomodulateurs, immunosuppresseurs, thérapies ciblées), traitements des poussées (corticoïdes), et traitements symptomatiques (fatigue, spasticité, douleur).
Importance
La SEP a un impact sociétal et individuel majeur. Elle concerne environ 120 000 personnes en France et 2,8 millions dans le monde. Son début précoce (souvent entre 20 et 40 ans) et son caractère imprévisible en font une maladie particulièrement anxiogène, affectant la vie professionnelle, familiale et sociale. Les coûts directs (médicaments, hospitalisations) et indirects (perte de productivité) sont considérables. La recherche sur la SEP est très active, visant à comprendre ses causes exactes, réparer la myéline (remyélinisation) et protéger les neurones. Elle sert aussi de modèle pour l'étude d'autres maladies auto-immunes et neurodégénératives.
